我國每年出生20-30萬肉眼可見的先天性缺陷兒，而在幾年后顯現出生缺陷患兒竟達80-150萬。具有出生缺陷的孩子有25% 夭折，尚有75%存活，這給家庭和社會帶來沉重的負擔。可見，對新生兒先天性疾病進行篩查是他們降生以后健康檢查的第一道“安檢”。
隨著現代醫學的發展，診療技術的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。臨床上每一百個新生兒約有4-6個有先天缺陷，這些缺陷有一些全然是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環境的多因子異常。
有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷，給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負擔。為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制。醫學界在疾病早期沒有癥狀的時候，就能將患兒檢查出來，而開展了一系列方法，在新生兒出生后不久，就進行檢查，這就是我們現行的新生兒疾病篩查工作。
新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡。目前，根據我國《母嬰保健法》要求至少開展先天性甲低（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）兩項篩查。CH和PKU患兒在出生后往往缺乏疾病的特異表現，一般要到6月齡才逐漸出現固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進入了晚期。即使治療，治療低下也難以恢復；相反，若能在出生不久發現疾病，確診治療，那么極大多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡單的方法，對全部的新生嬰兒進行普查，以期及早發現CH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長，疾病的療效和預后如何，完全取決于確診和治療的早晚。據報道，CH患兒如能在出生3個月內得到確診和治療，80%以上的患兒智力發育正常或接近正常。PKU患兒如能在生后3個月內開始治療，其智力發育大多在正常水平上，3個月~1歲開始治療，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上為正常），如患兒于1歲后開始治療，其IQ往往在60以下。有人報告，PKU患兒在1個月內接受治療，可不出現智力損害，半歲開始治療，智力可接近正常，1歲以后開始治療，IQ常在50以下。北京醫科大學第一醫院有一PKU患兒，在出生15天開始接受治療，三年后IQ為94；另一PKU患兒于6月齡開始治療，至8歲半時（小學三年級學生），IQ僅為73。另有報道，如果PKU患兒未經治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。由此可見，從中可看到新生兒疾病篩查對出生人口素質提高的重要意義。
隨著現代醫學的發展，診療技術的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。臨床上每一百個新生兒約有4-6個有先天缺陷，這些缺陷有一些全然是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環境的多因子異常。
有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發病不是危及生命，就是造成智力或機體永久性的損傷，給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負擔。為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制。醫學界在疾病早期沒有癥狀的時候，就能將患兒檢查出來，而開展了一系列方法，在新生兒出生后不久，就進行檢查，這就是我們現行的新生兒疾病篩查工作。
新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡。目前，根據我國《母嬰保健法》要求至少開展先天性甲低（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）兩項篩查。CH和PKU患兒在出生后往往缺乏疾病的特異表現，一般要到6月齡才逐漸出現固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進入了晚期。即使治療，治療低下也難以恢復；相反，若能在出生不久發現疾病，確診治療，那么極大多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡單的方法，對全部的新生嬰兒進行普查，以期及早發現CH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長，疾病的療效和預后如何，完全取決于確診和治療的早晚。據報道，CH患兒如能在出生3個月內得到確診和治療，80%以上的患兒智力發育正常或接近正常。PKU患兒如能在生后3個月內開始治療，其智力發育大多在正常水平上，3個月~1歲開始治療，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上為正常），如患兒于1歲后開始治療，其IQ往往在60以下。有人報告，PKU患兒在1個月內接受治療，可不出現智力損害，半歲開始治療，智力可接近正常，1歲以后開始治療，IQ常在50以下。北京醫科大學第一醫院有一PKU患兒，在出生15天開始接受治療，三年后IQ為94；另一PKU患兒于6月齡開始治療，至8歲半時（小學三年級學生），IQ僅為73。另有報道，如果PKU患兒未經治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。由此可見，從中可看到新生兒疾病篩查對出生人口素質提高的重要意義。
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